Síndrome de LPAC (colelitiasis asociada a bajos niveles de fosfolípidos)
(CIE-10: K8.08)
El síndrome de LPAC (CIE-10: K80.8) es un tipo de enfermedad biliar causada por la mutación en el gen ABCB4, que codifica una proteína que transporta fosfolípidos en la bilis. La deficiencia de este gen puede inhibir significativamente la secreción hepática de fosfolípidos biliares disminuyendo su concentración. Como resultado, la solubilidad del colesterol en la bilis se reduce notablemente, lo que permite la rápida nucleación y cristalización del colesterol para la formación de cristales de colesterol sólidos. También, las mutaciones patogénicas del gen LEPR, causan deficiencia del receptor de leptina provocando aumento de apetito y obesidad; factores que están asociados con un mayor riesgo de colelitiasis.
Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=QbqzESYdaiM
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Referencias bibliográficas
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